【案例分享-追蹤多發(fā)性骨髓瘤】

患者信息：男，76歲，2023-12-12入住血液科

主    訴：發(fā)現(xiàn)血細(xì)胞減少1年余。

現(xiàn) 病 史：

1）患者1年余前發(fā)現(xiàn)血細(xì)胞減少（具體數(shù)值不詳），伴四肢麻木、疼痛，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，給予升血小板藥物對(duì)癥治療，效果欠佳，患者四肢麻木癥狀未見(jiàn)緩解。

2）2023-12-07患者因四肢麻木就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，查血常規(guī):白細(xì)胞計(jì)數(shù)4.54 ×10^9/L，血紅蛋白濃度102g/L，血小板計(jì)數(shù)69×10^9/L，給予藥物治療。

3）為進(jìn)一步診治，2023-12-12于我科就診，建議先做相關(guān)檢查。

入院檢查：

■ 查體：貧血面容，雙下肢輕度水腫。

■ 血常規(guī)：白細(xì)胞 2.56×10^9/L, 血紅蛋白 87.0g/L, 血小板 59×10^9/L。

■ β2微球蛋白：>7.6mg/L。

■ 血免疫固定電泳：輕鏈κ陽(yáng)性（+），免疫球蛋白G陽(yáng)性（+）。

■ 血尿輕鏈：血κ輕鏈849mg/L，L輕鏈16.3mg/L；24h尿κ輕鏈265mg/L，L輕鏈<3.9mg/L。

■ 免疫球蛋白：免疫球蛋白M <0.19g/L, 免疫球蛋白G 3.95g/L, 免疫球蛋白A 0.27g/L。

■ 血、尿M蛋白：血M蛋白2.23 g/L；尿M蛋白529.59 mg/24h。

■ PET-CT：骨質(zhì)疏松并顱骨、右側(cè)肩胛骨及左側(cè)第5肋骨破壞、代謝增高。

■ 骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)：骨髓片增生明顯活躍，片中查見(jiàn)70%左右的漿細(xì)胞，多呈病理畸形，可見(jiàn)雙核及多核漿細(xì)胞。

■ 骨髓免疫分型：送檢標(biāo)本可見(jiàn)約65.45的單克隆漿細(xì)胞。

臨床診斷

多發(fā)性骨髓瘤（IgG-κ型）

【關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤】

Q：什么是多發(fā)性骨髓瘤？

A：多發(fā)性骨髓瘤(MM)是一種以骨髓中單克隆漿細(xì)胞大量增生為特征的惡性腫瘤。為中老年人常見(jiàn)的一種血液系統(tǒng)疾病，其發(fā)病率逐年升高，在血液系統(tǒng)惡性腫瘤中位居第二。

Q：多發(fā)性骨髓瘤有哪些臨床癥狀？

A：多發(fā)性骨髓瘤起病緩慢，常見(jiàn)的癥狀包括骨髓瘤相關(guān)器官功能損傷的表現(xiàn)，如血鈣增高，腎功能損害，貧血，骨病以及繼發(fā)淀粉樣變性等相關(guān)表現(xiàn)，一般用“CRAB（螃蟹）”這個(gè)單詞來(lái)概括：

? C(Calcim elevation）-血鈣升高（>10mg/L）

? R(Renal insufficiency)- 腎功能損傷（肌酐>2 mg/dL）

? A(Anemia)- 貧血(血紅蛋白<10 g/dL）

? B(Bone disease）溶骨性改變、骨質(zhì)疏松

Q：可是這些臨床癥狀很多疾病也存在啊，怎么就能確定有這些癥狀就是多發(fā)性骨髓瘤??？

A：是的，多發(fā)性骨髓瘤的誤診率非常高，經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，到血液內(nèi)科作為首診科室的患者不到三分之一，大部分患者是到其他科室就診。如因骨痛、骨折就診骨科；因腎功能不全、小便異常就診腎內(nèi)科等。由于多發(fā)性骨髓瘤起病隱匿，且臨床特異性較差，所以當(dāng)患者有血鈣升高、腎臟受損、貧血、骨質(zhì)破壞、免疫力低下等癥狀時(shí)，應(yīng)警惕多發(fā)性骨髓瘤疾病的可能，結(jié)合具體情況，盡早篩查。

【骨髓瘤的偵探-血清游離輕鏈】

Q：那么如何診斷多發(fā)性骨髓瘤呢？骨髓瘤是不是必須要做骨髓穿刺??？

A：說(shuō)到診斷多發(fā)性骨髓瘤，大家的第一反應(yīng)都是應(yīng)該要做骨髓穿刺。但是由于骨髓檢查取樣較困難，且患者疼痛性較大，所以目前相關(guān)指南建議對(duì)于疑似MM的患者除了基本的血液、尿液檢測(cè)外，推薦進(jìn)行血清游離輕鏈的檢查。血清游離輕鏈的檢測(cè)不僅可在減少患者痛苦的的前提下進(jìn)行多發(fā)性骨髓瘤的早期篩查，而且敏感性高，特異性好，可提高多種惡性漿細(xì)胞病的早期診斷率。

Q：什么是血清游離輕鏈？

A：免疫球蛋白（Ig）單體由兩條輕鏈和兩條重鏈經(jīng)二硫鍵連接而成，其中輕鏈分為kappa和lambda兩個(gè)型別，兩者正常比例為2:1，除了與重鏈結(jié)合組成Ig以外，會(huì)有40%的輕鏈未能與之結(jié)合，處于游離狀態(tài)，即游離輕鏈(FLC)。正常情況下，血清游離輕鏈可被腎臟迅速清除和代謝，血清中僅有少量FLC，但當(dāng)發(fā)生漿細(xì)胞克隆性增殖時(shí)，sFLC水平可升高至正常人的幾十倍。所以作為骨髓瘤的偵探，血游離輕鏈可以盡早偵查多發(fā)性骨髓瘤的蛛絲馬跡，輔助臨床醫(yī)生的精準(zhǔn)診治。

【國(guó)賽生物游離輕鏈檢測(cè)方案】

國(guó)賽生物游離輕鏈檢測(cè)方案包括單機(jī)檢測(cè)方案及流水線解決方案。檢測(cè)設(shè)備有全自動(dòng)特定蛋白分析儀omlipo、全自動(dòng)軌道式高通量特定蛋白分析儀Aristo /Aristo Ur、以及星河系列全自動(dòng)特定蛋白分析流水線都可進(jìn)行游離輕鏈項(xiàng)目的檢測(cè)，多種儀器型號(hào)可滿足門(mén)急診、檢驗(yàn)科、臨床實(shí)驗(yàn)室等多種需求。同時(shí)，該方案具有檢測(cè)速度快、自動(dòng)穿刺取樣、抗原過(guò)剩自動(dòng)檢測(cè)等功能。另外，使用免疫散射比濁法學(xué)，提高檢測(cè)的靈敏度、特性性，加寬線性范圍，保證檢測(cè)的準(zhǔn)確度。國(guó)賽生物游離輕鏈檢測(cè)方案性能優(yōu)越，可輔助臨床精準(zhǔn)診治，縮短患者病程，助力精準(zhǔn)診療。